机译:在ATP1A3基因中的Glu818突变的进一步表征Capos / Caos综合征:案例报告
Tottori Univ Fac Med Dept Brain &
Neurosci Div Child Neurol 36-1 Nishi Cho Yonago Tottori;
Tottori Univ Fac Med Dept Brain &
Neurosci Div Child Neurol 36-1 Nishi Cho Yonago Tottori;
Fukuoka Univ Sch Med Dept Pediat Fukuoka Fukuoka Japan;
Fukuoka Univ Sch Med Dept Pediat Fukuoka Fukuoka Japan;
Western Shimane Med &
Welf Ctr Disabled Gohtsu Japan;
Tottori Univ Fac Med Dept Brain &
Neurosci Div Child Neurol 36-1 Nishi Cho Yonago Tottori;
Sanin Rosai Hosp Yonago Tottori Japan;
ATPIA3; Alternating hemiplegia of childhood; Relapsing encephalopathy; CAPOS syndrome; Optic atrophy; Ophthalmoplegia; Chorea;
机译:在ATP1A3基因中的GLU818突变对CAPO / CAOS综合征的进一步表征:案例报告
机译:Capos综合征和偏瘫偏头痛,具有特定ATP1A3突变的新型血统
机译:具有特定ATP1A3突变的新型谱系中的CAPOS综合征和偏瘫性偏头痛
机译:RAS基因突变在急性髓性白血病和髓细胞增强综合征中:荟萃分析其发生和预后相关性
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:ATP1A3的新型复发突变导致CAPOS综合征
机译:ATP1A3的新型复发突变导致CAPOS综合征
机译:Caracterizacao e proteccao de Transistores mos em Conversores Electronicos de potencia em Regimes de Comutacao(对晶体管表征和保护为高换向电平转换器的贡献)