ATP1A3基因突变致儿童交替性偏瘫1例报告并文献复习

摘要

儿童交替性偏瘫(AHC)是一种罕见的遗传性疾病,发病率为1/100万,1971年由Verret和Steelet首次报道,临床表现复杂多样,极易误诊及漏诊。随着分子生物学技术的发展,2012年Heinzen等和Rosewich等两个独立的研究小组几乎同时发现ATP1A3基因为AHC的致病基因,从而改变了一直以来该病只能基于临床诊断,缺乏特异性分子标志物的状况,为AHC的诊断、治疗提供了新的方向。