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机译:日本群体的新型RASA1突变,毛细血管畸形 - 动脉畸形畸形
Tokyo Womens Med Univ Dept Neurosurg Tokyo Japan;
Tokyo Womens Med Univ Inst Integrated Med Sci TIIMS Tokyo Japan;
St Lukes Int Hosp Dept Neuroendovasc Therapy Tokyo Japan;
St Lukes Int Hosp Dept Neurosurg Tokyo Japan;
Tokyo Womens Med Univ Dept Neurosurg Tokyo Japan;
Capillary malformation-arteriovenous malformation; Whole-exome sequencing; RASA1; Minigene assay;
机译:日本群体的新型RASA1突变,毛细血管畸形 - 动脉畸形畸形
机译:68个毛细血管畸形-动静脉畸形家庭的RASA1突变和相关表型
机译:RASA1突变(毛细血管畸形 - 动静脉畸形综合征)可能具有与遗传性出血性Telangiectasia的表型重叠。 两例报告
机译:散发性Sturge-Weber综合征患者中RASA1突变的检测
机译:新型非编码RNA的突变导致上位环行小鼠的前庭畸形
机译:引起毛细血管畸形-动静脉畸形(CM-AVM)的新型RASA1突变:东亚的第一份遗传临床报告
机译:毛细血管畸形-动静脉畸形,一种由RASA1突变引起的新的临床和遗传疾病。