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机译:与先天性微头的多层血统:WES揭示了PNKP基因突变
Univ Tehran Med Sci Sch Med Dept Med Genet Poursina Ave Keshavarz Blvd Tehran 1417613151 Iran;
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Mashhad Univ Med Sci Dept Pediat Dis Fac Med Mashhad Iran;
Univ Tehran Med Sci Sch Med Dept Med Genet Poursina Ave Keshavarz Blvd Tehran 1417613151 Iran;
Whole exome sequencing; Microcephaly; PNKP; MCSZ syndrome;
机译:与先天性微头的多层血统:WES揭示了PNKP基因突变
机译:先天性感觉神经性听力损失谱系中候选基因和突变的生物信息学分析:DFNA52基因座的52个基因的检测。
机译:TRNA甲基转移酶1基因TRMT1中的突变引起先天性微微术,孤立的副佛罗癣和囊性白血病除了智力残疾之外
机译:脑干诱发的反应听力测量揭示了微微术的儿童retocochlear途径的完整性
机译:建立足够大的大脑的遗传要求:孟德尔先天性小头畸形的见解
机译:更正:Gustafson等人全基因组测序揭示了两个独立基因的突变这是Ashkenazi犹太谱系中视网膜变性的根本原因。基因20178210
机译:“先天性微症和胆小血病因德诺维杂合子基因术治疗勘查:五种新突变和对文献的审查。 AM J MED Genet第2014年164A:2879-86“