机译:西班牙家庭苦参血症基因和多孟德英表型的新突变
Univ Barcelona Dept Genet Microbiol &
Estadist Fac Biol Barcelona Spain;
BIST CNAG CRG CRG Barcelona Spain;
Univ Barcelona Dept Genet Microbiol &
Estadist Fac Biol Barcelona Spain;
Univ Barcelona Dept Surg Sch Med Barcelona Spain;
Univ Barcelona Dept Genet Microbiol &
Estadist Fac Biol Barcelona Spain;
choroid; diagnostic tests; investigation; Iris; imaging; dystrophy;
机译:西班牙家庭苦参血症基因和多孟德英表型的新突变
机译:在巴伦西亚社区癌症的遗传咨询计划(西班牙东部)中发现了早期和家族性乳腺癌和卵巢癌中新出现的BRCA1 / BRCA2突变。家庭表型与突变发生率的关系
机译:西班牙大型家庭的Alport综合征的表型变异与COL4A3基因的新突变相关
机译:西班牙家庭的遗传性淀粉样蛋白病与Apol1poprotein基因中的一种新的非级别突变相关
机译:斑马鱼脉络膜增生症基因中的突变导致耳朵和侧线器官中的毛细胞变性。
机译:西班牙大型家庭的Alport综合征的表型变异与COL4A3基因的新突变相关
机译:大型西班牙家族中的表型变异性,具有伴随Col4a3基因的新型突变相关的Alport综合征