机译:DMD的破坏和ACSL4的缺失会导致发育延迟,肌张力低下和多个先天性异常。
Abnormalities; Multiple; Coenzyme A Ligases; Developmental Disabilities; 畸形; 多发性; 发育障碍; 肌营养不良蛋白; 精神发育迟滞; 肌张力过低;
机译:DMD的破坏和ACSL4的缺失会导致发育延迟,肌张力低下和多个先天性异常。
机译:患者中患者的多重先天性异常和全球发展延迟,6Q25.2Q26删除:诊断奥德赛
机译:患有颅面畸形,发育迟缓和多发性先天性畸形的9p缺失综合征儿童
机译:辐射诱导的延迟染色体不稳定引起的大缺失
机译:具有无法解释的智力障碍或发育迟缓,先天性异常和自闭症谱系障碍的斯洛文尼亚儿童的基因组结构变异的特征。
机译:AB086。染色体微阵列分析—检测具有多个先天性异常和/或发育延迟的患者的重复和缺失
机译:一个新的染色体19p13.12缺失在一个有多个先天性异常的孩子如何引用这篇文章:Jensen DR,martin Dm,Gebarski s,sahoo T,Brundage EK,Chinault aC,Otto Ea,Chaki m,Hildebrandt F,Cheung sW, Lesperance mm。 2009.一个新的染色体19p13.12缺失在一个有多个先天性异常的孩子。 am J med Genet part a 149a:396-402。