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机译:叙述不确定性:临床外序测序中不确定意义(VUS)的变异
uncertainty; bioclinical collective; standardization; narrative; exome sequencing; next-generation sequencing; genetic testing; laboratory;
机译:叙述不确定性:临床外序测序中不确定意义(VUS)的变异
机译:需要对整个外显子组序列进行测序,以澄清具有不确定意义的从头拷贝数变体的ID / DD病例:两个概念验证示例
机译:需要对整个外显子组序列进行测序,以澄清具有不确定意义的从头拷贝数变体的ID / DD病例:两个概念验证示例
机译:通过外显子组测序发现与东亚特定哮喘相关的变异
机译:对遗传性心律失常和遗传性心肌病基因的不确定意义变异的评估和对临床实践的评价
机译:不确定重要性(VUS)的错义变体改变BRCA1和BRCA2的磷酸化模式
机译:完整的外显子组测序对于阐明具有不确定重要性的从头拷贝数变体的ID / DD病例是必要的:两个概念证明实例