机译:使用新的SNP阵列技术,在具有异常表型的儿童中检测到1q44缺失,2号染色体的父UPD以及由于复杂易位导致的缺失
机译:使用新的SNP阵列技术,在具有异常表型的儿童中检测到1q44缺失,2号染色体的父UPD以及由于复杂易位导致的缺失
机译:由于父系t(1; 20)(q44; q13.33)而在1q44区域缺失5 Mb的男孩中的Dandy-Walker复合体。
机译:染色体20p缺失的SNP阵列作图:基因型,表型和拷贝数变异。
机译:中国Spring-E的染色体缺失与易位。 ae诱导的elongata 6E二体加成。 cylindrica杀螨染色体2C
机译:21三体马赛克:基于阵列技术的实用性,可用于检测其对端粒长度和获得性染色体异常的频率的影响。
机译:1q44的删除和易位断点的映射牵连在产后小头畸形和the体发育不全的丝氨酸/苏氨酸激酶AKT3。
机译:患者在患者中缺少具有明显平衡的de Novo互易易位T(Q21; p23)的患者缺失与肌瘤 - 加综合征相关的患者:epsilon-sarcoglycan(sgce)基因的父母缺失