机译:LRRTM4中的新型突变与具有减少的双极细胞反应的显着遗传性黄斑营养不良相关
Natl Hosp Org Natl Inst Sensory Organs Tokyo Japan;
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Juntendo Univ Grad Sch Med Dept Ophthalmol Tokyo Japan;
Natl Hosp Org Natl Inst Sensory Organs Tokyo Japan;
机译:LRRTM4中的新型突变与具有减少的双极细胞反应的显着遗传性黄斑营养不良相关
机译:西班牙家庭常染色体显性黄斑营养不良的RDS-外周蛋白基因中的两个新突变(Y141H; C214Y)和先前发表的突变(R142W)。
机译:全基因组测序揭示了导致常染色体显性遗传性黄斑变性的新型突变
机译:减少具有遗传性视网膜营养不良的SD-OCT图像中识别外部视网膜边界的伪影
机译:使用人类多能干细胞模型探险遗传血小板(Etv6或Runx1)中的遗传血小板减少
机译:与新的常染色体显性遗传GUCA1A突变相关的锥体营养不良或黄斑营养不良
机译:全基因组测序揭示了导致常规显性遗传性黄斑变性的新型突变