Albright遺伝性骨異栄養症

摘要

Albright遺伝性骨異栄養症（Albright hereditary osteodystrophy: AHO)は，1942年に Albrightらが最初に報告した，複雑な症状の組 み合わせを呈する遺伝性疾患である. AHO の身体徴候あるいは症状として，肥満，低身長， 異所性皮下骨化，短指(短指症E型，第IV, V中 手骨の短縮)，円形顔貌，知能障害などを呈し， 副甲状腺ホルモン(parathyroid hormone: PTH)を中心とするGsaタンパク質（Gasとも 記載されるようになってきているが.依然多く の文献がGsaという順番の記載をしているた め，本稿ではGsaと記載する）と結合する受容 体を持つホルモンに対して抵抗性を示すことが多い.