MYH7遺伝子変異によるLaing型遠位型 ミオパチー(第14番染色体に連鎖した常 染色体性優性遺伝性遠位型ミオパチ一）

摘要

第14番染色体に連鎖した常染色体性優性遺 伝の遠位型ミォパチ一を1995年Laingらが報 告した.その後にMYH7(ミオシン重鎖7; myosin heavy chain 7)遺伝子変異のへテロ接合 で発症することが明らかになった. MYH7H, 1型筋線維と心筋にある，class IIミオシン， slow/〃-cardiacミオシン重鎖の遺伝子である. 遠位型ミォパチ一1型distal myopathy-1(MPD1: これはラテン語のmyopathia distalis1の略語） とされている. 基本的に前脛骨筋，長母趾伸筋や総指伸筋の 罹患が目立ち，最も遠位の手内筋や足内筋が萎 縮しやすいわけではない.UDP-N-acetylglu-cosamme 2 -epimerase/N -acetylmannosamine kinase(GNE)など他の「遠位型ミォパチ一」と同 様に，単に下腿と前腕の一部の筋の罹患が目立 つために，「遠位型」と呼ばれた.