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遺伝性不整脈疾患研究の現況と展望

机译:遗传性心律失常疾病研究现状与展望

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摘要

Some patients with inherited cardiac arrhythmias such as congenital long QT syndrome (LQTS) , Brugada syndrome, and early repolarization syndrome (ERS) have alink to mutations in genes encoding for ion channels or other membrane components. The diagnosis and management for inherited cardiac arrhythmias have been updated in recently published HRS/EHRA/APHRS Expert Consensus Statement. More recently, an exome study or whole genome study by using next generation sequencer as well as a genome-wide association study (GWAS) by using a gene array have been introduced to identify a new responsible gene or to explore the role of common genetic variants (polymorphisms) as a susceptible or modifier gene in inherited cardiac arrhythmias.
机译:一些患有遗传性心律失常的患者,如先天性长QT综合征(LQTS),Brugada综合征和早期的复原综合征(ERS)在编码离子通道或其他膜组分的基因中具有突变的Alink。 遗传性心律失常的诊断和管理已在最近公布的HRS / EHRA / APHRS专家共识声明中更新。 最近,通过使用使用基因阵列使用下一代测序仪以及通过使用基因阵列的基因组关联研究(GWAS)的全面研究或全基因组研究以鉴定新的负责基因或探讨常见的遗传变异的作用 (多态性)作为遗传心脏心律失常的易感或改性基因。

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