指定難病における遺伝学的検査の現状と課題

摘要

長期にわたり"難病は56疾患"の時代が続い ていたが，2015年から難病の法制化に伴い疾患 数が増加した.2015年7月から306疾患(表1)と なり，一定の要件を満たす場合に，医療費助成な どを受けることができるようになった.さらに， 24疾患が追加されることが2016年9月に決まつ ている（表2).今回増加した指定難病の疾患の疾 患概要や診断基準が整備され，臨床個人調査票と ともに厚労省のホ一厶ぺ一ジからダウンロー ドできるようになつている。また，指定難病の診断 をすることができる医師，すなわち難病指定医の資格基準も明確となった.