小児のIRUD(IRUD-P)

摘要

未診断疾患に対する.次世代シークェンサ一を活用した網羅的ゲノム解析による診断へのアブローチは世界的流れとなっている.わが国でも2015年7月より小児の希少?未診断疾患を対象とするナショナル?研究 フ口ジェク卜.小児未診断疾患ィニシァチブ(IRUD-P)が開始された.本プロジェク卜では国立成育医療研究 センタ一，慶應義塾大学を中央拠点とし，各地域のIRUD拠点病院(クリ二力ルセンタ-),解析センタ一など より構成され，全国体制で希少疾患や診断困難な患児の情報?検体を収集し,全ェクソーム解析を中心とした ゲノム解析などを行う.IRUD-Pは研究プロジエク卜であるが，ゲノムデータと臨床症状などを総合して診断 などにつなげ，臨床現場で活用されることも目的のひとつとしている.開始後，約1年で4,000を超える検 体(1,300家系以上）が集積され，わが国においても未診断疾患患者の多ざをうかがわせる結果となった.現時 点で全ェクソーム解析などによる診断率は31.2%である.