変異SOD1!の不安定性とALSの進行速度

摘要

筋萎縮性側索硬化症(amyoti ophic lateral sclerosis : ALS)は,運動神経が進行性に障害される神経難病である"多くは40-60歳で発症　 し,思考·記憶は保たれたまま,呼吸筋ならびに四肢の筋力低下をきたし,人工呼吸器を装着しなければ数年で死に至る.5-10%は遺伝性で,そのなかの20-50%にスーパレオキシドデイスムターゼ1(superoxide dismutase 1 :SOD1の遺伝子異常が報告されている.改変マウスを使った研究などから, SODl変異をもつALSの病態には変異SOD1のもつ未解　 明の特性が関係することが明らかになっている(toxic gain of function).著者らは,この特性はなにかを検討し報告した.