次世代シークェンス解析は 心筋症の遺伝子解析を変えたか

摘要

次世代シークェンサ一は遺伝子配列を高速かつ大量に解読できることから，生命科学の各分野に革新 的進歩をもたらしている.とくにヒトゲノム解析の効率化はめざましく，心筋症患者の原因変異同定，心 筋症診療現場での遺伝学的検査に大きなインパクトを与えると考えられる.確かに，次世代シークェンサーを活用した既報遺伝子のタ一ゲッ卜リシークェンスにより，既報変異として知られるvariantをきわ めて効率的に検出できるようになった.一方で，既報変異を有しない心筋症患者においては，次世代シー クエンス解析で原因変異の候補となるvariantが多数検出されても，それが真の原因変異かどうか，いわ ゆる"pathogenicity"を証明するステップが律速段階となり新規原因変異同定に至らないことが多い.次 世代シークェンス解析が心筋症の遺伝子解析を変え，診療現場でそのデータを有効活用できるレベルま で到達させるには，大きな家系の集積，正確な臨床情報収集が不可欠である.そのためには各施設間での データシェアリング推進も有効と考える.