ヘテロ接合性TGFBR2変異がMarfan症候群2型の原因である

水口剛

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ヘテロ接合性TGFBR2変異がMarfan症候群2型の原因である

机译：杂合的TGFBR2突变是Marfan综合征2型的原因

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Marfan症候群(MFS)は全身の結合織の脆弱性に起因する骨格系,心血管系,眼症状を主微とする常染色体優性遺伝病である.これまでに細胞外マトリックス(ECM)の構成蛋白のひとつであるフィブリリン1をコードするFBN1遺伝子の変異が原因で生じることが知られていた.

机译：Marfan综合征（MFS）是一种骨骼系统，心血管系统和常染色体显性遗传疾病，主要是由于全身结合编织脆弱性。到目前为止细胞外基质（ECM）的组成型蛋白已知存在突变编码纤维蛋白1的FBN1基因是其中一种。

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来源
《医学のぁゅみ》 |2004年第12期|共2页
作者
水口剛;
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作者单位

長崎大学大学院医歯薬学総合研究科原爆後障害医療研究施設人類遺伝学;

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收录信息
原文格式 PDF
正文语种 jpn
中图分类医药、卫生;
关键词
入库时间 2022-08-19 20:27:16

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1. ヘテロ接合性TGFBR2変異がMarfan症候群2型の原因である [J] . 水口剛医学のぁゅみ . 2004,第12期

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