遺伝性不整脈の診断と治療(Inherited Arrhythmias ： Diagnosis and Treatment)

摘要

遺伝性不整脈という概念は，1995年に遺伝性QT 延長症候群(LQTS)の原因遺伝子が報告されてから急速に広まった.すなわち，心筋の再分極をつかさどるイオンチャネルやその調節蛋白をコードする遺伝子の種々多様な異常(変異やSNP)により再分極の遅延が起こり，結果として心電図上，QT延長さらにtorsade de pointes(TdP)とよばれる多形性心室頻拍を招来することがわかった.最初の報告からすでに15年が経過し.現在では遺伝性LQTSのみならず，Brugada症候群，カテコールアミン誘発性多形性心室頻拍(CPVT),後天性LQTS, Lenegre病， 家族性心房細動，QT短縮症候群など.さらには直接のイオンチヤネル遺伝子ではないが，細胞接着に関与するデスモゾーム遺伝子の異常により発症する不整脈原性右室心筋症など，続々と発見されてきており，あらたな疾患群·疾患概念を形成しつつある。本シンポジウムでは一貫してLQTS研究に携わられ，その診断基準として有名なSchwartzスコアを提唱された,イタリアPavia大学のPeter Schwartz 教授をKeynote lecturerとしてお迎えした.また， わが国において当該分野で活躍されている6名の先生方に，その成果の一部を紹介いただいた.