パ一ソナルゲノム医療の科学的根拠

摘要

個人ゲノムの利用が医療のさまざまな場面で普及しつつある，多くの場合，不確実性と多様性を前提とした 確率的理解が必要である.多因子疾患予測，頻度が低く効果サイズの大きな遺伝子による疾患や薬物反応性の 予測，出生前診断，創薬可能性予測のそれぞれの場合での個人ゲノム情報の活用法について解説し，その科学 的根拠について述べる.場合に応じ，不確実性と多様性の理解に必要なォッズ比，beta値,信頼区間，感度，特異度，PPV, NPV,効果サイズなどの概念を正しく把握する必要がある.日本社会は確率的予測が不得意であ り，すべて100%， 0%で解釈する傾向がある.そのような場合，個人ゲノムによる予測はかえつて過度の不 安などの不都合をもたらす可能性がある.また，逆に100%ではないことを理由に予測を無視する傾向もあ る.医師やパラメディカルも含め，不確実性と多様性を適切に処理するために，確率に関する概念を正しく理 解する必要がある，