前頭側頭葉変性症とTDP-43

摘要

TDP-43の遺伝子変異は約30の報告があるが，それはほとhど筋萎縮性側索硬化症であり，運動ニューロン症状を持たない前頭側頭葉変す生症(FTLD)での報告は非常に少ない.一方，FTLDの原因遺伝子はタウとプログラニュリン(PGRN)遺伝子の頻度が高いが，PGRN遺伝子異常を持つFTLDにはTDP-43タンパク質の蓄積が見られる.PGRNの機能喪失がTDP~43の代謝·修飾に影響を及ぼし，FTLDに寄与する機序が想定されている.