神経疾患とゲノム

摘要

神経疾患には単一遺伝子の異常によるものと，大部分は孤発性だが一部にメンデル遺伝をとる多因子遺伝性疾患がある．単一遺伝子発見により分子病態の解明が進み，異常タンパク質の凝集 蓄積が神経変性を引き起すという共通の分子機構が考えられている．多因子神経疾患の感受性遺伝子としてはアルツハイマー病のApoE4とパーキンソン病のαシヌクレインが確立されたが，現在世界的に全ゲノムタグー塩基多型（SNP）チップ関連解析が進行している．