変形性関節症とその原因遺伝子へのアプローチ

摘要

変形性関節症の原因遺伝子を2つ同定した.候補遺伝子アブローチによりアスポリン遺伝子を同定した.アスポリンはトランスフォーミング増殖因子(TGF)βと結合してその作用を抑制し,軟骨細胞の分化,基質産生を抑制すると考えられた.ゲノムレベルでの相関解析により細胞質タンパクのカルモジュリンをコードするカルモジュリン1遺伝子を同定した.カルモジュリンは細胞外からの力学的刺激を仲介し,軟骨細胞の分化に対して促進的な役割を担うと考えられた.