多発性嚢胞腎の分子病態

摘要

多発性嚢胞腎は,腎のほか多臓器に嚢胞を形成し,高い発症率で知られる遺伝性疾患である.末期腎不全への進行や脳動脈瘤破裂の危険を考慮すれば本疾患の根治療法の早期確立が望まれるが,その病態の本質は依然解明されていない.しかし近年,原因遺伝子·タンパクの同定に始まり,細胞内シグナル伝達の異常や繊毛の機能破綻が嚢胞腎の発症に関与している機序が指摘されており,確実に病態解明が進展している.