鰓弓耳腎（Branchio-oto-renal:BOR)症候群

稲葉彩; 伊藤秀一

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鰓弓耳腎（Branchio-oto-renal:BOR)症候群

机译：鳃弓耳肾（Branchio-oto-renal:BOR)症候群

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鰓弓耳腎（Branchio-oto-renal:BOR)症候群は鰓原性奇形，難聴，先天性腎尿路異常を3主徴とする症候群である.EYA1 (8q13.3), SIX1 (14q23.1)とがBOR症候群の責任遺伝子として示されている一方，約50%の患者においては原因遺伝子が同定されていない. BOR症候群は難聴と腎尿路異常に対する管理が適切に行われれば良好な社会生活を送ることが可能であり，小児科医，小児外科医，耳鼻咽喉科医，小児泌尿器科医，臨床遺伝専門医の適切な連携が重要である.

机译：Erayumimimijin（Branchio-OTO ：BOR）综合征是一种综合征和第三主要症状畸形耳聋先天性泌尿道畸形.EYA1（8q13.3），SIX1（14q23.1同时示出为负责的基因对于综合征致病基因尚未50％的被调查者认为患者。BOR综合征美好的社会如果适当进行管理听力丧失和肾脏道畸形有可能鲜活的生命儿科小儿外科耳鼻喉科小儿泌尿科医生临床遗传专科适当的协调是非常重要的。

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来源
《小児科診療》 |2018年第12期|共6页
作者
稲葉彩; 伊藤秀一;
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作者单位

横浜市立大学附属市民総合医療センター小児総合医療センター;

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收录信息
原文格式 PDF
正文语种 jpn
中图分类儿科学;
关键词
鰓原性奇形; 難聴; 先天性腎尿路異常; 遺伝子検査;

机译：鳃原性奇形;难聴;先天性肾尿路异常;遗伝子検查;

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