cardiofacial症候群（心顔症候群

摘要

先天性心疾患と，片側の口角の口輪筋（口角下制筋，三角筋)低形成または欠損を伴う症候群である.1969年Caylerによる，啼泣時の顔面非対称と(asymmetric crying face)先天性疾患の合併報告が最初とされ，Cayler's cardiofacial syndromeともよばれる.病因はいまだに不明であるif, 4,000人に1人と頻繁におこる中間欠失である22q11.2欠失症候群の2~33%に，顔面非対称が認められることが注目されている.