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机译:具有伴随SCN4A和CLCN1基因的非营养不良肌肌肌的案例
Tosei Gen Hosp Dept Neurol Seto Japan;
Osaka Univ Grad Sch Med Dept Neurol D-4 2-2 Yamadaoka Suita Osaka 5650871 Japan;
Univ Paris 06 Inst Cerveau &
Moelle Epiniere ICM Sorbonne Univ INSERM U1127 CNRS UMR 7225 UMR S;
Osaka Univ Grad Sch Med Dept Neurol D-4 2-2 Yamadaoka Suita Osaka 5650871 Japan;
Tosei Gen Hosp Dept Neurol Seto Japan;
Tosei Gen Hosp Dept Neurol Seto Japan;
Tosei Gen Hosp Dept Neurol Seto Japan;
Tosei Gen Hosp Dept Neurol Seto Japan;
Osaka Univ Grad Sch Med Dept Neurol D-4 2-2 Yamadaoka Suita Osaka 5650871 Japan;
Univ Paris 06 Inst Cerveau &
Moelle Epiniere ICM Sorbonne Univ INSERM U1127 CNRS UMR 7225 UMR S;
Univ Paris 06 Inst Cerveau &
Moelle Epiniere ICM Sorbonne Univ INSERM U1127 CNRS UMR 7225 UMR S;
Osaka Univ Grad Sch Med Dept Neurol D-4 2-2 Yamadaoka Suita Osaka 5650871 Japan;
Tosei Gen Hosp Dept Neurol Seto Japan;
Non-dystrophic myotonia; Paralysis; Channelopathy; Sodium channel; Chloride channel;
机译:具有伴随SCN4A和CLCN1基因的非营养不良肌肌肌的案例
机译:在串联分析中,CLCN1和SCN4A大大增强了非营养性肌强直家庭的突变检测。
机译:伊朗非营养性肌强直患者SCN4A基因第22和24外显子的突变分析
机译:突变视图:人类疾病基因突变和多态性的综合知识基础 - 疾病相关知识的自动提取 -
机译:安德森三伐综合征治疗术后瘫痪的小鼠模型和新型NAV1.4突变术中的肌疗法突变功能研究
机译:具有SCN4A基因突变的非营养性肌强直患者的病理学发现;病例报告
机译:串联分析CLCN1和SCN4A大大增强了非营养性肌强直家庭的突变检测