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机译:下一代测序鉴定了与不同表皮分解Bullosa的不同亚型相关的两种不同基因(Exph5和Col17a1)中的双纯合突变
Thomas Jefferson Univ Philadelphia PA 19107 USA;
Thomas Jefferson Univ Philadelphia PA 19107 USA;
Thomas Jefferson Univ Philadelphia PA 19107 USA;
TJU Dermatol &
Cutaneous Biol Philadelphia PA USA;
Univ Tehran Med Sci Tehran Iran;
St Thomas Hosp London England;
St Thomas Hosp London England;
St Thomas Hosp London England;
Kariminejad Najmabadi Pathol &
Genet Ctr Tehran Iran;
Kings Coll London St Johns Inst Dermatol Guys Campus London England;
Pasteur Inst Iran Tehran Iran;
TJU Dermatol &
Cutaneous Biol Philadelphia PA USA;
机译:下一代测序在患者中鉴定了两个不同基因(Exph5 Exph5和Col17A1Col17A1)中的双纯合突变,伴随着单纯克斯和结exidermolyalseBlow
机译:纯合COL17A1引起的结型表皮分解的严重表型,纯合COL17A1:C.505C> T(p.arg169 *)突变
机译:XVII型胶原基因(COL17A1)中的纯合性无意义突变揭示了一个交替剪接的mRNA,解释了非赫利茨交界性表皮松解大疱的异常轻度形式。
机译:大表皮松解症一种细胞粘附和伤口愈合改变的遗传疾病,以及局部应用胸腺素β4的可能临床应用
机译:渗透性不完全的COL7A1突变会导致营养不良性大疱性表皮松解和大疱性表皮松解。
机译:COL17A1基因中的三个新的纯合点突变和一个新的多态性:与大疱性结节表皮松解的生物学和临床表型有关。
机译:COL17A1基因中的三个新的纯合点突变和一个新的多态性:与大结节表皮松解的生物学和临床表型有关。