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机译:XVII型胶原基因(COL17A1)中的纯合性无意义突变揭示了一个交替剪接的mRNA,解释了非赫利茨交界性表皮松解大疱的异常轻度形式。
Collagen; Epidermolysis Bullosa; Junctional; Codon; Nonsense; RNA; Messenger; 胶原; 表皮松解; 大疱性; 结合性;
机译:XVII型胶原基因(COL17A1)中的纯合性无意义突变揭示了一个交替剪接的mRNA,解释了非赫利茨交界性表皮松解大疱的异常轻度形式。
机译:新的纯合子和复合杂合子COL17A1突变与交界性表皮松解大疱相关。
机译:隐性甘氨酸替代的复合杂合性和COL7A1基因的剪接位点突变导致异常轻度的局限性隐性营养不良性表皮松解性大疱。
机译:人类XVII型胶原蛋白基因(COL17A1)的克隆以及广义萎缩性良性表皮松解性大疱中新突变的检测。
机译:XVII型胶原基因(COL17A1)的纯合性无意义突变发现替代剪接的mRNA解释非赫利兹结皮表皮松解症的异常温和形式。