14番染色体父親性ダイソミ一(UPD(14)pat) 症候群/14番染色体母親性ダイソミ一 (UPD(14)mat)症候群

摘要

ィンプリンティング遺伝子は親由来に発現が 異なる遺伝子であり，インプリンティング遺伝子の発現は親由来に領域内のCpG配列のメチ ル化修飾が異なるdifferentially methylated re-gion(DMR)によって制御されている.14番染 色体長腕遠位部(14q32.2)には父性発現遺伝子 (PEGs)であるDUC1, RTL1,母性発現遺伝子 (MEGs)であるMEG3, MEG8,多数のsnoRNA, microRNAがー群となって存在しているこれ らの遺伝子の発現調節は，生殖細胞レベルでメ チル化が確立しているIG-DMRと受精後にメ チル化が確立するDMRによつて制御 されている.