14番父性片親性ダイソミー表現型を呈した14番環状染色体の1例

摘要

14番環状染色体／14番モノソミーモザイクの男児例を経験した．症例は小頭症，短頸，限袈狭小や高口蓋等の特異顔貌と重度の発達発育障害，てんかんなどの14番環状染色体に共通する特徴を認めた．さらに14番父性片親性ダイソミーの表現型である波打つような肋骨とベル型胸郭，生直後から続く呼吸障害を合併していた．症例の環状染色体は母親由来であることが確認され，この14番長腕の欠矢部位に存在するインプリンティング遺伝子の発現がないために父性片親性ダイソミーの表現型を呈した初めての症例と考えられた．