リソゾーム酸性リパーゼ欠損症の新展開

摘要

リソソーム酸性リパ一ゼ（lysosomal acid lipase ： LAL)は，10番 染色体上のLIPA遺伝子がコード し，コレステロールエステル，ト リグリセリドを加水分解して遊離 コレステロール，遊離脂肪酸を産 生する.LAL欠損症は，リソソ一 ム蓄積症状による臓器腫大，細胞 傷害をきたすほか，遊離コレステ ロール，遊離脂肪酸の欠乏による 細胞内シグナル伝達異常を伴うこ とが特徴的である.前者の機序が 前面に出た新生児期重症型の Wolman病と，遅発型で細胞内シ グナル伝達異常と蓄積症状がとも にみられるコレステロールエステ ル蓄積病(cholesterol ester stor-age disease ： CESD)の病型がある.