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神経変性疾患におけるェビジエネテイクスの関与

机译:遗传遗传学在神经退行性疾病中的作用

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摘要

神経変性疾患にはさまざまなものが存在するが,その一部においてェピジエネテイクスの異常がさまざま な形で関与していることが明らかになってきている.現在までに判明していることを大別すると,①ェピゲノムに直接関与する機能分子の変異による遺伝性の神経変性疾患,および②孤発例におけるェピゲノム異常の関与の可能性,という2つの点があげられる.前者でもっとも有名かつ解析の進んでいる疾患はRett症候群 であり,後者ではパーキンソン病における役割が判明しつつある.
机译:神经退行性疾病有多种类型,并且很明显,表观遗传学异常涉及其中的多种形式,迄今为止已经发现了这种现象。有两个主要观点:(1)由于直接参与表观基因组的功能分子突变而引起的遗传性神经退行性疾病;(2)在散发病例中表观基因组异常的可能性。晚期疾病是瑞特综合征,后者因其在帕金森氏病中的作用而变得更加清晰。

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