Prokineticin-signaling pathwayとKallmann症候君羊

摘要

Prokineticinシグナル伝達には，2つの分泌型蛋白（Prokineticin-1：PR0K1,Prokineticin-2 ： PR0K2)と2 つの同族G蛋白共役受容体（Prokineticin receptor-1：PR0KR1, Prokineticin receptor-2 ： PROKR2)が関与する.これらはさまざまな組織に発現し，多様な生物学的機能を示すことが知られている.近年，PR0K2およびPR0KR2の遺伝子欠損マウスにおいて，嗅球形成不全とGn-RH欠損が同定された.さらにKallmann 症候群と嗅覚正常な低ゴナド卜ロピン性性腺機能低下症(IHH)患者の変異解析で，PR0KR2遺伝子とPROK2 遺伝子に変異が同定され，この2つの遺伝子は両疾患の貴任遺伝子となりうることが報告された.また， PR0KR2遺伝子変異とKAL1遺伝子変異の合併により，Kallmann症候群の発症に複合遺伝の関与が示唆され，IHHの発症機序にあらたな知見が見出されている.今後，分子遺伝学的解析の進歩により，さらなるProkineticin-signaling pathwayの組織特異的発現に関するメ力二ズムの解明が進み，疾患成立機序の明確化と治療法確立が望まれる.