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机译:与遗传性痉挛性截瘫/小脑性共济失调相关的GBA2突变体缺乏酶活性(SPG46)
Glucosylceramide; Spastic paraplegia; Cerebellar ataxia; Miglustat; GBA2; Enzyme activity; SPG46;
机译:与遗传性痉挛性截瘫/小脑性共济失调相关的GBA2突变体缺乏酶活性(SPG46)
机译:小脑性共济失调的遗传性痉挛性截瘫:与新的SPG4基因突变相关的复杂表型。
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