机译:临床工作流程的应用可能导致遗传痉挛性截瘫患者和大脑痉挛性诊断精度增加:单一中心经验
NGS; HSP; SCA; hereditary spastic paraplegia; ataxia; neurogenetics;
机译:下一代测序在遗传性纺丝梭上的临床应用:提高诊断产量和扩大共济失厌 - 痉挛谱。 回顾性分析
机译:具有小脑共济失障和认知障碍的复杂遗传痉挛性截瘫患者中ALDH18A1基因的新突变
机译:与遗传性痉挛性截瘫/小脑性共济失调相关的GBA2突变体缺乏酶活性(SPG46)
机译:与Stylet驱动引线相比,在线冠状动脉窦引线的提高性能。单一中心经验
机译:项目反应理论在临床多动症研究中的应用:多动症症状的层次结构分析和更高的治疗效果估计精度。
机译:小脑性共济失调和痉挛性截瘫的临床外显子组测序发现新的基因-疾病关联和意外的罕见疾病
机译:用痉挛性共济失息鉴定日本患者中的新型纯合的纯合纯合并的突变:使用Exome测序进行常染色体隐性小脑共济失调和痉挛性截瘫的高效诊断