遗传性痉挛性截瘫患者的泌尿系统功能障碍及尿动力学研究结果

摘要

遗传性痉挛性截瘫(HSP)又称家族性痉挛性截瘫,又称Strumpell-Lorrain病,是高度临床及遗传异质性的神经系统变性疾病,其发病机制复杂且遗传方式多样。其全球范围流行率为11.8/10万[1]。HSP病理形式的特征是皮质神经束渐进的纵向依赖性远端轴突退化,病理改变主要是脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘,以胸段最重。HSP发病机制涉及广泛的遗传异质性,可以导致十分复杂的并发症,此病可以与其他神经系统病变同时存在,如癫痫、小脑萎缩、视觉损伤或肌肉骨骼异常等。