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机译:一个新的同义词突变,导致韩国听力丧失的家庭中SLC26A4基因中第16外显子完全跳过
Exon skipping; SLC26A4 gene; Synonymous mutations; Vestibulocochlear organs;
机译:一个新的同义词突变,导致韩国听力丧失的家庭中SLC26A4基因中第16外显子完全跳过
机译:溶酶体神经氨酸酶基因中的剪接供体位点突变导致唾液酸中毒患者跳过外显子并完全丧失酶活性
机译:GJB2和SLC26A4基因的两个等位基因突变引起的感觉神经性听力损失
机译:在瓦雷群中具有多囊卵巢综合征的妇女的外显子6和FSON 10E的突变筛选突变筛选
机译:对Cx26的遗传改变导致掌角化病和听力损失会改变Cx43通道的行为
机译:一种新型的SLC26A4移码突变的韩国家庭的非综合征性听力损失和前庭渡槽扩大。
机译:溶酶体神经氨酸酶基因中的剪接供体位点突变导致唾液酸中毒患者跳过外显子并完全丧失酶活性