変異ミトコンドリアtRNAの修飾欠損とdecoding異常

摘要

ミトコンドリア病においてtransfer RNA(tRNA)分子の研究が必要とされるようになったのは,代表病型であるMERRF(myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers)やMELAS(mitochondrial encephalomyopathies,mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis,and stroke-like episodes)をはじめとして,数多くの症例でミトコンドリアDNA(mtDNA)にコードされているtRNA遺伝子に変異が報告され,tRNA遺伝子変異がミトコンドリア病の重安な位置を占めていることが判明したからである(これらの変異はMITOMAP[http ://mfmity.gen.emory.edu/MITOMAP])などで一覧できる).