Исследование полиморфизма Arg399Cln гена XRCC1 у пациентов с хроническими миелопроли-феративными неоплазмами: ассоциация с ХМЛ, но не с V617F JAK2-позитивными заболеваниями.

摘要

Полиморфный вариант Arg399Gln (rs25487) гена XRCC1 обусловливает сниженную активность ферментов, репариру-ющих повреждения ДНК. Носительство данного аллеля вызывает существенное увеличение риска развития онкологических заболеваний. Описана ассоциация полиморфизма Arg399Gln с развитием хронического лимфолейкоза (Duman, Nilgun, 2012; Горбенко и соавт., 2014) и хронического миелолейкоза (ХМЛ) (S. Annamaneni, 2013). Вместе с тем отсутствуют сведения о патогенетической роли данного генетического полиморфизма при Ph-негативных хронических миелоидных неоплазмах (ХМН) с терминальной клеточной дифференцировкой.