同系末梢血幹細胞移植を行ったKlinefelter症候群を伴った慢性骨髄性白血病

摘要

同系末梢血幹細胞移植を行ったKlinefelter症候群を伴った慢性骨髄性白血病（CML）症例を報告。46歳の男性，1994年5月白血球54，700，骨髄染色体検査で47，XXY，t （9；22；14）（q34；q11；q24）などより，慢性期CMLと診断。 hydroxyureaとIFNαで治療された。 1996年8月一卵性双生児の弟よりG－CSFで動員した末梢血幹細胞を用いて，骨髄破壊的治療後に同系末梢血幹細胞移植を行った。 4．0 X 10~6/kgのCD34陽性細胞を移植し，G－CSFを投与し，速やかな3系統の造血回復が得られた。同系PBSCT後に繰り返し行った骨髄の染色体は47，XXYであった。 患者骨髄細胞のBCR－ABLをRT－PCR法で検査したが，移植前（1996年8月）にはmajor BCR－ABLは検出されたが，移植後（1997年1月）は検出されなかった。1998年3月患者とドナーの末梢血をFISH法でⅩⅩYのシグナルを検討し，それぞれ96％，97％認められた。 患者とドナーの血清FSHとLHは高値で，テストステロンは低値であった。