ins （21；8）（q22；q！3q22）を有し，AMLl1/MTG8キメラmRNAが検出された急性骨髄性白血病

摘要

ins（21；8）染色体異常を認め，AML1/MTG8キメラmRNAが検出された急性骨髄性白血病を報告する。症例は73歳，女性，白血病再発のため治療目的で当院に入院した。 骨髄検査にて芽球44％，染色体検査ではins（21；8）（q22；q13q22）を認めた。 さらにRT－PCR検査にて通常より小さいAML1/MTG8キメラmRNAが検出された。AML（M2）の再発と診断され，80％量DCP療法にて寛解が得られた。 しかし，4カ月後には髄外皮下腫瘤として再発，その後骨髄再発もみられたが，再度化学療法にて寛解が得られ，現在経過観察中である。 AML1/MTG8融合遺伝子をもたらす染色体異常としてはt（8；21）が一般的であり,ins （21；8）によるものはきわめてまれである。 本例においてもAML1/MTG8融合遺伝子が白血病発症に関与したと考えられた。