t（8；15；21）（q22；p12；q22）を認め，経過中に新たな短縮型AML1－MTG8キメラmRNAが検出された幼児AML－M2

摘要

症例は4歳，男児。両眼球突出を主訴に来院，急性骨髄性白血病（AMDM 2と診断した。 染色体G－band染色にてt （8；15；21）を認め，FISH，RT－PCR，spectral karyotyping （SKY），nucleolusorganizer region （NOR）染色などの検査を組み合わせた結果，t （8；15；21）（q22；p12；q22）と判明した。 これは3著聞で同時に転座が起きたのではなく，t （8；21）が生じた後der（21）と15番染色体との間にさらに相互転座が生じた可能性が高いと推測した。 複雑転座とは無関係に，経過中RT－PCRにて通常のものとは別に，短いAML1－MTG8 mRNAが検出された。シークエンス解析の結果，従来の報告とは異なった領域に，転座切断点が存在し，このshortAML1-MTG8mRNAはMTG8の5'側から約250 bpが欠失していた。 t（8；21）症例におけるAML1－MTG8mRNAでは， 5'側の欠失は報告されておらず貴重な症例と考える。