小児骨髄系腫瘍に対する遺伝学的易罹患性

摘要

様々な遺伝学疾患が先天的な「がんの易罹患性」に関与することが知られている。ダウン症候群における急性骨髄性白血病,ヌーナン症候群などのRASopathiesにおける若年性骨髄単球性白血病など,250以上の疾患-症候群が小児がん発症に関与していることがこれまでに報告されている。近年のゲノム解析技術の進展に伴い, RUNX1, CEBPA, GATA2, SRP72, ETV6, DDX41p:ど,骨髄系造血器腫瘍に対する易罹患性を示す生殖細胞 系列遺伝子変異が多数同定されてきた。これまでば特発性と考えられていた小児骨髄系造血器腫瘍の症例の中 に,がん易罹患性を伴う症例が相当数存在することが想定され,がん易罹患性に関係する背景疾患の正確な診 断,遺伝カウンセリング,家族のスクリーニング,適切なフォローアッププログラムの提供が求められている。 次世代シーケンサーを用いた網羅的遺伝子解析の臨床応用は,がん易罹患性疾患の診断のみならず,家族スク リーニング,腫瘍発症のモニタリングにも利用されていく可能性がある。