MDSの細胞遺伝学と病態

摘要

骨髄異形成症候群（MDS)は血球の形態異常と造血不全を示す病態の総称である。不均一な疾患群で構成されており，再生不良性貧血（AA)や発作性夜間血色素尿症（PNH)との鑑別を要する場合もまれでない。従つて，MDSの病型診断と層別化治療における指標の確立は重要な課題であり，細胞遺伝学的研究は基礎と臨床の両面においてインパクトを有している。実際，5q-syndromeで精力的に研究が行われ，5q32欠失領域の分子遺伝学的解析からリボゾーム遺伝子RPS14のハプロ不全が同定された。