JAK2遺伝子変異による慢性骨髄増殖性疾患の発症

摘要

慢性骨髄性白血病(chronic myelogenous leukemia:CML),真性多血症(polycythemiavera: PV),本態性血小板増多症(essential thrombocythemia: ET) ,原発性骨髄線維症(primary myelofibrosis: PMF)の4疾患は,骨髄球系細胞の血球増加を認め互いにオーバーラップすることから, 1951年, DameshekによってMyeloprolifera-tive syndromesという症候群にまとめられた.1970年代, FialkowらはⅩ染色体上のglucose 6-phosphatedehydrogenase (G6PD)遺伝子多型を利用したクロナリティー解析によって,これらの4疾患では顆粒球単球系,赤血球系,血小板系にわたる単クローン性の造血が見られることを示し.