嚢胞性線維症の創薬夕ーゲット分子

摘要

嚢胞性線維症(cystic fibrosis:CF)は白色人種間でもっとも頻度の高い致死性の遺伝性疾患であり,形質膜上においてcAMP依存性クロライドチャネルとして機能するCFTRの遺伝子変異が原因で起こる.CF患者の平均寿命は約30歳であり,遺伝子治療などが行われているが,現象有効な治療法はなく,CFの新規治療法の開発が強く望まれる.CF患者でもっとも多い変異であるDELTAF508CFTRは正しい高次構造が形成できないために,小胞体品質管理機構により分解され,形質膜上へ発現できない.本稿では,小腹体品質管理機構で中心的な役割を果たしているカルネキシンと,そのホモログであるカルレティキュリンがCFTRの生合成経路に関与しているという著者らの知見を中心に概説する.