Marfan症候群におけるTGFBF72遺伝子変異

摘要

Marfan症候群（MFS）は，全身の結合組織異常をきたす常染色体優性遺伝性疾患である．成長に伴い症状は顕在化し，骨格系·心血管系·眼球などに特有の症状を呈するが，多様性を看する．責任遺伝子の新生突然変異による弧発例が25％を占めるとされる．発生頻度は10,000人に2～3人程度と推定されている．