ナルコレプシー 研究の歴史と現状，その臨床応用

摘要

ナルコレプシーは睡眠覚醒中枢の機能障害に基づく過眠症で，耐えがたい眠気により居眠りを繰り返すことと，大笑いなどを契機に筋緊張が喪失する情動脱力発作が特徴である.睡眠や覚醒の状態を継続できず睡眠が多相化することと，レム睡眠の要素である筋弛緩が覚醒あるいは入眠段階で生じてしまう異常が基本的障害とされる．入眠時レム睡眠期に伴い，金縛りや寝入りばなの幻覚症状が生じやすい．HLAの特定のハプロタイプと非常に高い相関をもつことから，遺伝的素因の関与が明らかであり，また自己免疫機序の関連も推測されている．遺伝性イヌモデルの遺伝子解析からオレキシン受容体の遺伝子異常が同定され，ヒトでも脳脊髄液中のオレキシンの極端な低値が疾患特異的にみられることが発見された．最近の急速な研究の進展によりナルコレプシーにおける睡眠覚醒制御の病態が解明されつつある．