性分化異常症-単一遺伝子疾患と多因子疾患の観点から

摘要

性分化異常症について，外陰部分化異常症をおもに単一遺伝子疾患と多因子疾患の観点から概説した．単一遺伝子疾患は1個の遺伝子変異が強い浸透率を伴い，質的あるいは量的形質異常を生じる場合が該当する．現在までに，性腺形成障害や仮性半陰陽において多数の遺伝子が原因遺伝子として同定されている．