一种同时检测单基因疾病和染色体疾病的芯片及其应用

摘要

本发明公开了一种同时检测单基因疾病和染色体疾病的芯片及其应用。本发明提供了本发明提供的芯片，为根据检测单基因疾病和染色体疾病的目标捕获区域设计与其互补的探针，再将所述探针固定到芯片上，得到芯片；该芯片同时能够对snp、Indel和大片段缺失重复进行检测的芯片，预计检测单基因疾病4235余种，并根据疾病的具体特点去除了动态突变、体细胞突变及基因组印迹相关基因。通过在特定区域增加捕获区，对来源于DECIPHER、OMIM数据库的148余种染色体疾病进行拷贝数异常检测。通过整合现有已知的单基因及染色体疾病，做到“一站式”解决遗传突变，提高疾病突变的检出率的同时降低检测成本。